先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，可分为散发性和地方性两种，其主要临床表现为特殊面容和体态、生理功能低下、生长发育迟缓、神经系统发育障碍等，主要通过甲状腺功能检查、甲状腺B超、基因检测等进行诊断，治疗主要是给予甲状腺素替代治疗。
先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。下面将从病因、症状、检查、诊断、治疗等方面为你详细介绍先天性甲状腺功能减低症。
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，根据病因的不同，可分为散发性先天性甲状腺功能减低症和地方性先天性甲状腺功能减低症。
散发性先天性甲状腺功能减低症：是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所导致，约占全部先天性甲状腺功能减低症的90%~95%。
地方性先天性甲状腺功能减低症：主要由于孕妇饮食中缺碘，导致胎儿甲状腺先天性摄碘功能障碍，是导致先天性甲状腺功能减低症的主要原因。
先天性甲状腺功能减低症的主要临床表现有以下几个方面：
特殊面容和体态：患儿可有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌厚大、常伸出口外等；还可能出现皮肤粗糙、干燥，毛发稀疏、无光泽等。
生理功能低下：患儿的食量少，常处于睡眠状态，对外界反应低下，哭声低且少，体温低，末梢循环差，肠蠕动慢，腹胀、便秘。
生长发育迟缓：患儿身材矮小，四肢短，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟。
神经系统发育障碍：智能发育低下，表情呆板、淡漠，运动发育迟缓，腱反射减弱或消失。
先天性甲状腺功能减低症的检查主要包括以下几个方面：
甲状腺功能检查：测定血清T₄、T₃、TSH水平，是诊断先天性甲状腺功能减低症的重要依据。
甲状腺B超：可了解甲状腺的发育情况。
基因检测：对于一些原因不明的先天性甲状腺功能减低症患儿，可进行基因检测，以明确病因。
先天性甲状腺功能减低症的诊断主要依据患儿的临床表现、甲状腺功能检查和其他相关检查结果进行综合判断。对于可疑患儿，应及时进行甲状腺功能检查，以明确诊断。
先天性甲状腺功能减低症的治疗主要是给予甲状腺素替代治疗，越早治疗效果越好。治疗过程中，需要定期监测甲状腺功能，根据检查结果调整甲状腺素的剂量，以维持甲状腺功能的正常。
先天性甲状腺功能减低症是一种可以治疗的疾病，早期诊断和治疗对患儿的生长发育和智力发育至关重要。如果你的孩子有以上症状，应及时带孩子到医院就诊，以便早发现、早治疗。同时，在日常生活中，家长应注意给孩子提供足够的碘摄入，以预防先天性甲状腺功能减低症的发生。
