新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸和铜酸蓄积，并从尿中大量排出。患有苯丙酮尿症，孩子一般会表现为智力低下、精神神经症状，有湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失等症状。当发现有苯丙酮尿症的时候，

依据酶先天缺陷的不同，苯丙酮尿症可分为不典型苯丙酮尿症和经典型苯丙酮尿症。不典型苯丙酮尿症患儿，可能在新生儿晚期即可出现神经精神症状，出现肌张力减低、嗜睡、惊厥等症状。经典型苯丙酮尿症患儿症状出现相对较晚、症状相对较轻。一般在新生儿时期无特异性症状表现，可

苯丙酮尿症是少数可治性遗传代谢病之一。患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，仅部分患儿可出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。后逐渐出现皮肤变白、皮肤湿疹、毛发色泽变浅呈棕黄色。全身及尿液逐渐出现特殊气味，似霉臭味或鼠尿臭味。如未及时诊治时，三到四个

小儿苯丙酮尿症的症状主要表现有：智能发育落后、尿和汗液有特殊的鼠尿臭味、眼虹膜色泽变浅这三大主要症状。同时可出现神经精神异常表现：如行为异常、兴奋不安、易激惹、多动、有攻击性行为。智能发育明显落后于同龄儿，还可出现癫痫发作、肌张力减低、嗜睡等。同时还可出现

首先苯丙酮尿症是由于板丙氨酸代谢途径等酶缺乏引起的，这种酶阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸聚集，苯丙氨酸以及酮酸大量从尿液中排出，使得传染方式为常染色体隐性遗传。如果没有家族史可进行本病的筛查，如果有家族史的孕期一定要按时产检。在这里还是

苯丙酮尿症是一种常见的苯丙氨酸代谢症，一般情况下是由于人体苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致患者体内苯丙氨酸以及酮酸的过度堆积。苯丙酮尿症通常会导致患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等问题，还有可能会导致患者出现抽搐、反射亢进、湿疹等等疾病。主要治疗方面还

苯丙酮尿症的危害还是比较显而易见的，苯丙酮尿症是会导致我们患者出现生长发育迟缓以及智力发育迟缓等疾病的。除此之外，苯丙酮尿症还有可能会导致患者平时可能出现突然的抽搐；也会出现反射亢进的情况；还有可能会导致患者比较容易出现湿疹。所以患有苯丙酮尿症的患者最好平

苯丙酮尿症虽然是一种可治性的遗传代谢病难以治愈，但是可以筛查发现并早期治疗是可以避免其发病的。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤，开展治疗的年龄越小，效果越好。如果该疾病发现和治疗都较晚，则会造成大脑产生不可逆的损伤。疾病平均寿命取决于治疗

苯丙酮尿症在新生儿时期的表现不是很典型，大多数出生的时候是正常的，通常在3~6个月时才会开始逐渐出现症状。一岁的时候症状最明显，它可以表现为智力发育落后是最突出的症状。智商明显低于正常，有行为的异常，包括兴奋、不安、忧郁、多动、孤僻，部分孩子还会有癫痫小发作

对于诊断为苯丙酮尿症，很多家长都很关心。苯丙酮尿症的平均寿命是多大？其实苯丙酮尿症，在发现得越早，治疗的越早，对于它的愈后就越好，三个月以内我们可以给予积极的治疗。它的智能发育可以和正常人是一样的，这些孩子的生活质量非常高。平均寿命和我们正常人是一样的。如