结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,其特征在于多个器官中形成非癌性(良性)肿瘤,这些肿瘤最常出现在大脑、皮肤、肾脏、心脏和肺部。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因的突变引起的,这些基因通常负责调控细胞生长和分裂。当这些基因发生突变时,细胞生长失控,导致肿瘤的形成。
TSC的症状和严重程度因人而异,取决于肿瘤的位置和大小。常见的症状包括癫痫发作、智力障碍、皮肤病变(如面部血管纤维瘤、白斑)、肾脏肿瘤(如血管平滑肌脂肪瘤)和心脏肿瘤(如横纹肌瘤)。
TSC的确诊通常基于临床表现和影像学检查,如MRI或CT扫描。目前,TSC没有根治方法,治疗主要是对症处理,包括控制癫痫发作、管理皮肤病变、监测和治疗肾脏肿瘤等。