如何理解唐氏综合征风险率

怀唐氏儿的孕妇在怀孕期间没有任何症状。一般在怀孕中期通过做唐氏筛查发现唐氏筛查为高风险，需要再进一步做羊水穿刺或者无创检查发现是唐氏儿。如果发现唐氏儿，需要尽早引产手术。唐氏儿除了会出现染色体的异常之外，在怀孕早期还会发现NT值升高，还有可能会伴有先天性心脏

唐氏儿孕妇没有症状。一般胎儿可表现为发育迟缓，做B超时可以看到胎儿发育畸形或者胎儿发育比较小，也可能在怀孕的中期出现胎心消失、胚胎停止发育。唐氏儿主要通过唐氏筛查检查出来，通过羊水穿刺的检查方法确诊。如果确定是唐氏儿，最好结束妊娠。

唐氏筛查低风险说明患唐氏综合症的可能性非常小，一般不需要继续做羊水穿刺或者无创检查。随后在产科医生的指导下，定期进行产前检查即可。唐氏筛查的结果有三种，即高风险、临界风险和低风险。如果检查结果是高风险或者临界风险，可能会发生唐氏综合征，因此还需要进一步做无

唐氏筛查不需要空腹，唐氏筛查有两种，早期唐塞是11~13加6周之间，是利用超声波测量胎儿颈后透明层的厚度，来预测染色体异常的风险。中期唐氏筛查是16~20周之间检查，通过抽血化验，再结合孕妇的体重、孕周等项目评估风险，不管哪种都不需要空腹就诊。

唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛在怀孕11到13周加6天之间进行，中期唐筛在怀孕14到20周期间进行，两期唐筛联合起来能够提高准确率。唐氏筛查是产前检查中非常重要的一项检查，主要能够筛查21三体、18三体以及神经管缺陷的风险。如果唐氏筛查提示高风险、临界风险或

唐氏筛查结果高危就是高风险，说明有唐氏儿的几率，而且几率比较高，出现这种结果的人群并不是很多。如果唐氏筛查结果是高危，需要进一步选择做无创DNA或者羊水穿刺检查。因为唐氏筛查本身的准确性不是特别高，只有60%-70%。如果通过后续检查确定胎儿患有唐氏综合征，需要尽快

早期唐筛检查，一般需要在孕妇怀孕16到20周之间到医院妇产科就诊，配合医生抽血检查，判断胎儿患唐氏综合征的风险有多大。如果检查结果属于低风险，说明胎儿患唐氏综合征的概率非常小，不需要再做检查。如果检查结果属于中风险或者高风险，还需要做无创DNA检查，确诊胎儿是否

唐氏综合症的宝宝是由于染色体异常引起的。患者的父母亲之一，生殖细胞在减数分裂，形成配子的时候，或者是受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，从而导致胚胎的体细胞内存在着一条额外的21号染色体，形成二十一三体，而出现的一组临床的综合症。

唐氏儿也叫唐氏综合征或者二十一三体综合征，属于一种先天性染色体异常造成的疾病，是第21对染色体出现了3个染色体眼出现的先天愚型，是一种比较常见的染色体的疾病。孩子出生之后会伴有特殊的面容，伴有智力低下等情况，这种孩子尽量在怀孕期间筛查，出生之后没有好的治疗方

女性在唐氏筛查前一天要注意适当的休息，不要劳累，在饮食上吃清淡好消化的食物，不要吃油腻性过高的食物，也要注意保持足够的睡眠时间，有利于内分泌平衡，使激素分泌正常。唐氏筛查是通过抽血查女性血液中的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的水平，然后根据孕周以及