唐氏综合征会遗传病吗？

唐氏筛查有两种，包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查一般是在怀孕11到14周之间做，和nt同时做。中期唐氏筛查一般是在怀孕15到20周之间做，通过抽孕妇的血，然后做胎儿B超，根据胎儿大小、双顶径大小，综合分析胎儿是否存在唐氏综合征风险。如果存在高风险或者临界

唐氏筛查主要是检查胎儿的非整倍体的染色体疾病，以及胎儿的神经管发育畸形的检查。染色体的疾病主要是对18号以及21号染色体，出现三条染色体的异常情况的筛查。对唐氏筛查出现的阳性，还需要行进一步羊水穿刺，才可以诊断。因为唐氏的筛查只是一种初步的筛查，只是一种对阳性

唐氏儿就是患有唐氏综合征的患儿，又称之为二十一三体综合征，是由于患儿的23对性染色体由原来的双体变成了三体。可能会导致很多的病症出现，患儿会出现智力障碍，还会有心脏畸形、肾脏功能出现异常等等情况。患儿也有特殊的容貌、眼距宽等等。

唐氏宝宝就是患有唐氏综合征的患儿，一般会有特殊的面容，比如眼距宽、眼裂小、身材矮小、头围小、四肢短等等。患儿还有生长发育障碍，一般会有智力低下、动作或性发育迟缓，同时还可以合并有先天性心脏病、白血病等疾病，容易引发各种感染。如果患有唐氏综合征，一定要引起足

做唐氏筛查需要空腹。做唐氏筛查是要求孕妇禁早餐空腹，上午一上班就来医院采血。中期的唐氏筛查适用于怀孕15到20加六周，同时，还要求采血、胎儿B超、孕妇体重必须在同一天之内做，最低要求相隔最长不超过三天。所以，做唐氏筛查抽血之前，先查胎儿彩超检查。唐氏筛查是结合

唐氏综合征筛查分为早期筛查和中期筛查。早期筛查包括早孕期的超声检查、血清指标、游离的-HCG。中期筛查的内容主要是血清指标的筛查，包含Free-HCG，还要结合甲胎蛋白、孕妇年龄、背景风险等综合计算。唐氏综合征筛查是检查胎儿有无患有唐氏综合征的项目，通过此检查可以早期

目前唐氏综合征筛查主要有两个时期，一是早孕期，一是中期。也有最佳检查时间段，早孕期建议在怀孕11-13周加6天进行检查，即差不多怀孕3个月。中孕期筛查中期唐氏综合征，建议在怀孕期16-18孕周检查相对比较准确。可以根据自身怀孕孕周选择合适时间。筛查方法，早孕期主要是通

唐氏综合征筛查风险1：760，胎儿患有唐氏综合征几率很大。因为筛查风险在1/1000内，建议进一步进行确诊检查。目前筛选主要方式包括无创DNA检测、羊水穿刺。如果是临界风险，担心羊水穿刺容易导致胎儿流产，可以进行孕妇外周血无创DNA检测，即可基本确诊。如果孕妈妈需要得到更

唐氏综合征的患儿会有多发的表现，最重要的临床表现是智力低下，IQ值一般在50左右，所以智力发育比较迟缓，很难上正常的学校。唐氏综合征的患者还会出现器官畸形，比如心脏畸形、消化系统畸形，还会出现甲状腺功能低下、血液系统异常等。唐氏综合征的患者会出现肌张力低下，所

孕妇在孕期检查会进行唐氏综合征筛查。如果筛选出来唐氏综合征高风险，患者需要到产前诊断中心就诊。风险是基于人群统计的风险，结合在孕期筛选标记物，比如早孕期间，主要筛选的是妊娠相关蛋白A和游离的-HCG。孕中期筛选的是甲胎蛋白、-HCG，还有未结合的雌三醇。结合这些标