先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种疾病。其病因、临床表现、诊断、治疗、预后、预防等内容如下：
1.病因
可能是甲状腺发育不良、缺如或异位，这是导致该病症的重要原因之一；也可能是由于甲状腺激素合成途径中的酶缺陷引起。
2.临床表现
患儿在新生儿期可能出现黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘等；较大儿童则会有生长发育迟缓、智力低下、特殊面容（如头大、颈短、皮肤粗糙等）等表现。
3.诊断
通过新生儿足跟血筛查可早期发现，若筛查阳性，需进一步检查血清甲状腺功能以明确诊断。
4.治疗
主要是甲状腺激素替代治疗，如遵医嘱甲状腺片等，需终生服药，且要定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量，以确保患儿甲状腺功能维持在正常范围。
5.预后
早期诊断并规范治疗的患儿，多数可获得较好的生长发育和智力发育，但如果治疗不及时，可能会导致严重的智力障碍和生长发育落后，对患儿的一生造成极大影响。
6.预防
重视新生儿筛查，对高危孕妇进行产前诊断和评估，有助于早期发现和预防先天性甲状腺功能减低症的发生。
先天性甲状腺功能减低症对患儿的健康影响重大，早期诊断和治疗至关重要，同时需要长期的随访和管理，以保障患儿的健康成长。
