唐氏综合征是什么

管理员 2025-06-30 14:33:57 1

唐氏综合征又称为21三体综合征,是由于第21号染色体异常导致的疾病。

21三体综合征患儿常伴有智力障碍、表情呆滞、生长发育迟缓等症状,一般与孕妇年龄、遗传、病毒感染以及环境中致畸物质,如农药、放射线等因素有关。若女性处于孕期,可以在孕16-17周进行唐氏筛查,通过抽取母体外周血液,检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等含量并联合基础变量,如孕妇体重、孕周、年龄进行综合性判断,胎儿出现染色体异常的风险值。如果唐氏筛查结果属于高风险,还可以通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等来明确判断。

如果婴儿出现21三体综合征,常伴有特殊面容,如双眼外眦上斜、鼻梁较低、面部扁平、流涎较多等,患儿还可出现发育迟缓,家长应尽早带患儿就诊,可通过细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查方式明确诊断。

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