小儿唐氏综合征怎么诊断

　　唐氏综合征往往有特殊的面容体征，比如舌头胖，常伸出口外，眼距比较宽，舌根低平，眼裂小，眼外侧上斜，经常流口水，外耳比较小，身材比较矮小，头的前后径短，枕部平，呈扁头，头围小于正常，颈短，皮肤宽松。还容易表现出嗜睡，喂养困难，易激惹，情绪不稳定，伴随智力

　　脉络丛囊肿并不是唐氏儿，脉络丛囊肿有可能会出目前正常的胎儿上。也就是说正常的胎儿在做B超检查的时候，也同样有可能会表现出脉络丛囊肿的。大部分都是变化不大，并且在怀孕24-26周之后可以自己慢慢消退。如果检查有这种趋势说明就是属于生理性的脉络丛囊肿，一般不会对

　　对于唐氏综合征来说，如果没有明显的器官发育畸形，就是属于症状比较轻的了。严重的唐氏综合症的患儿可能会有一些先天性的发育畸形，比如说先天性心脏病，四肢不对称，同时也有可能会存在一些消化道发育畸形等等表现，这些严重的有可能会造成孩子出生后不久就死亡的。因此

　　唐氏筛查表现出临界风险的人并不算多。从临床数据来看，唐氏筛查表现出临界风险的概率大约是在几百分之一，绝大部分的人唐氏筛查都是属于低风险的，表现出高风险的概率大约是在八百分之一。临界风险的概率要比高风险要稍高一点，但是也是几百人当中产会有一个。而大部分临

　　一般唐氏儿在孕妈妈肚子里的表现和正常的胎儿没有明显的异常，拥有正常的胎心和正常的胎动。如果仅仅经过B超检查医生是没有办法完全判断出这个胎儿就是唐氏儿，还需要做唐氏筛查的检查以及羊水穿刺检查来确认孩子染色体的情况，如果染色体异常，则可能是唐氏儿。

　　唐筛是唐氏综合征临产前刷选查验的通称。目地是根据化验单孕妇的血夜，检验孕妈血细胞中甲型胎宝宝蛋白质、毛绒促性腺素和游离雌三醇的浓度值，并融合孕妇的年纪、休重、怀孕周数等层面来分辨胎宝宝患先天愚型、神经管缺陷的风险指数。23三体综合征是天生的胎宝宝性染色体

　　唐氏筛查是否高风险要根据自身情况而定，这是和孕妇的年龄，体重合孕周都有关系的。孕妇在怀孕15到20周之间。需要到医院进行抽血检验以判定胎儿患有先天性愚型的几率是否存在高风险要根据孕妇自身情况而定。唐氏综合性检查是否存在高风险要根据自身的检查结果而定。在运1

　　做唐氏筛查提示有高风险，有可能会有畸形儿的出生，或者是有遗传基因方面的问题，但是唐氏筛查并不是百分之百的准确，唐氏筛查的准确几率只能达到65%，表现出高风险需要做进一步的检查，可以做无创DNA的检查，无创DNA能够检测出宝宝是否有遗传基因方面的问题，或者是有21

　　唐氏筛查最好妊娠16周-18周进行，这主要和唐氏筛查的2项重要检测指标HCG和AFP血液浓度变化特点有关。因为血HCG浓度于8-12周达到高峰，持续1-2周后下降，血AFP于妊娠9-12周开始升高，7-8月达高峰，因此16周-18周是同时检测HCG和AFP比较合适的时间。唐氏筛查结果是经过计算

　　病情分析：你目前这个孕周已经过了无创基因检测的时间，要想查染色体问题只有做羊水穿刺，四维彩超要做，羊水穿刺还可以做，羊水穿刺跟唐筛一样的，还可以，但是要尽早去做，只是费用有点高，染色体检查有唐氏筛查，无创基因和羊水穿刺，只有羊水穿刺，这个是可以做的，要