21三体综合症高风险怎么办？

　　21三体综合征又称唐氏综合症，在孕期筛查21三体综合症主要是通过唐氏筛查或无创DNA，如果结果为高风险，提示胎儿出现21三体综合症的概率比较高，原因包括以下几方面。第一胎儿真的为21三体综合症，这种情况就能通过21三体综合症的筛查表现为高风险。第二有时胎儿并没有21

　　唐氏筛查是孕期重要的产前筛查手段，筛查的指标当中包括神经管缺陷。根据结果可以将神经管缺陷分为低风险和高风险，如果神经管缺陷为高风险，这种情况需要进一步做系统B超进行筛查。因为神经管缺陷属于一种结构上的畸形，对于这种结构畸形主要是通过B超来进行检查，并不需

　　怀孕期间需要针对胎儿患有21三体综合征的风险进行评估，常用的筛查方法包括唐氏筛查和无创DNA，这两种检测都只是筛查性质的检测，所得出的结果就是高风险或低风险。如果结果提示21三体综合征为高风险，这种情况需要做羊水穿刺进一步确诊。因为羊水穿刺直接提取胎儿的脱落

　　在孕期做唐氏筛查，能够对唐氏综合征的风险进行判断。唐氏综合征的风险可以分为高风险、低风险和临界风险。如果所计算的风险值大于截断值，可以认定唐氏筛查为高风险。这种情况必须要做确诊性质的实验，判断胎儿到底是否有唐氏综合征。在临床工作中确定胎儿是否有唐氏综合

　　21三体高风险考虑是21号染色体有异常，胚胎染色体分裂的时候没有完全分裂，导致比正常人多了一条染色体，也就是多了第21条染色体，怀孕15~20周可以做唐氏筛查，如果检查是高风险，需要做进一步检查确诊才可以。一般来说需要做无创DNA或者是羊水穿刺来检查确诊，唐氏筛查只

　　唐氏筛查是在怀孕15~20+6周之间，通过抽取孕妇的外周血来检查宝宝是否有存在染色体异常的风险。但是唐氏筛查只是一种筛查手段，如果唐氏筛查是高风险，只是表明胎儿患有唐氏综合征的风险大大增加，但并不表明宝宝一定有唐氏综合症，所以需要进一步做羊水穿刺来进行确诊。

　　目前在临床工作中，需要对所有孕妇都要进行21三体综合症的筛查。常用的筛查方法包括唐氏筛查或无创DNA。筛查得出的结果分别包括低风险、临界风险和高风险。如果结果为高风险时，那么提示发生21三体综合症的概率比较高，但是不能作为确诊的依据，应该进一步做羊水穿刺进行

　　做唐氏筛查时，如果结果提示开放性神经管畸形高风险，这种情况提示胎儿出现这种畸形的概率比较高，但是并不一定发生。对于开放性神经管畸形高风险，在临床工作中需要进一步确诊，确诊的方法就是做B超。通过在怀孕20至30周期间做两次系统B超，判断胎儿的神经管是否有畸形，

　　唐氏筛查是孕期常用的筛查胎儿有无先天性疾病的重要产检项目，其中一个很重要的目标就是筛查胎儿有无开放性神经管畸形。如果唐筛结果提示出现开放性神经管缺陷为高风险，这种情况要引起高度重视，需要做系统B超进一步确诊。如果开放性神经管畸形缺陷为高风险，那么这种情

　　唐氏筛查高风险，那么说明体内胎儿患有唐氏儿几率是比较高的。那么唐筛检查它只是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%~76%之间，存在一定个体差异。那么无创DNA和羊水穿刺准确率可以高达99%以上，那么羊水穿刺风险系数是比较大的，需要到大型的医院来住院进行。如