PHE是对新生儿进行的苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)的疾病筛查,能避免严重的智力残疾和其他并发症的发生。
PHE是指对新生儿进行的一系列疾病筛查,包括苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH)。这些筛查对于早期发现和治疗这些疾病非常重要,可以避免严重的智力残疾和其他并发症的发生。
以下是关于PHE的一些更详细的信息:
1.苯丙酮尿症(PKU):PKU是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常,蓄积在体内,引起神经系统损害。如果不及时治疗,PKU会导致严重的智力障碍和其他并发症。通过PHE筛查,可以在新生儿出生后的早期发现PKU,并及时开始特殊饮食治疗,避免神经系统损伤。
2.先天性甲状腺功能减退症(CH):CH是由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能减退症。如果不及时治疗,CH会影响新生儿的生长发育和智力发育。PHE筛查可以检测出CH,并及时开始甲状腺素替代治疗,确保新生儿的正常发育。
需要注意的是,PHE筛查只是一种初步的筛选方法,如果筛查结果异常,需要进一步进行确诊检查。如果确诊患有PKU或CH,需要及时接受专业的治疗和管理,以确保患儿的健康和发育。
此外,PHE筛查通常在新生儿出生后的2-7天内进行,具体时间可能因地区和医院而有所不同。家长在新生儿出生后,应注意医院的通知和安排,按时带孩子进行筛查。
总之,PHE筛查是新生儿健康保障的重要措施之一,家长应积极配合医院的筛查工作,确保孩子的健康。如果对PHE筛查或其他新生儿健康问题有任何疑问,建议咨询医生或专业的医疗机构。