肝豆状核变性是什么原因

郭朋 2025-06-28 00:07:44 1

肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要是由于ATP7B基因发生突变所致。

由于ATP7B基因纯合或者复合杂合突变,可导致P型铜转运ATP酶的功能部分或者完全丧失,进而促使铜排泄障碍、铜和铜蓝蛋白的结合率也随之下降,铜会在脑部、肝脏、角膜与肾脏等脏器和组织内堆积,使相应的器官发生损伤。患者会出现肌张力障碍、姿势异常、吞咽困难、行为异常、情感障碍、肝区疼痛等症状。

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