咖啡斑出现多属于遗传性皮肤病,与日晒无关,可为多系统疾病的一种标志,如神经纤维瘤病、Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。|#|神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样,也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致,与父母无关,其除了症状的出现与年龄有关外,在家族成员或不同病人之间症状的差异也很大,有人可能一辈子只存在咖啡牛奶斑,而有人却很早就出现各种神经纤维瘤,甚至恶性肿瘤。
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