戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,所致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。
艾滋病毒感染以后,根据患者症状体征的不同,一般可分为三个阶段,也就是急性期、无症状期和艾滋病期。所谓的艾滋病初期指的是艾滋病急性期,通常发生在初次感染HIV以后的2~4周。部分患者可以出现HIV、病毒血症和免疫系统急性损伤所产生的症状。大多数患者临床症状比较轻
艾滋病从初始感染到疾病的终末阶段通常分为三个期,分别是急性期、无症状期和艾滋病期,急性期是指发生初次感染以后的2~4周,大多数病人没有明显的临床症状,临床表现最多的是发热。可同时伴有全身的不适、头痛、盗汗、恶心、呕吐、腹泻、咽痛、肌痛、关节痛、皮疹,以及
女性甲状腺初期的症状一般会出现心慌、怕热、出汗多、体重下降、大便次数增多,有的还会影响到月经,导致月经不调。如果出现这些症状,就需要抽血化验甲状腺功能,以及查甲状腺彩超已确定甲状腺问题。一般首先选择药物治疗,药物治疗一般需要一年到两年时间,治疗甲状腺亢
在高嘌呤饮食主要是指吃海鲜、吃动物内脏以及饮酒尤其是喝啤酒以后出现的足部疼痛,尤其是大拇趾的疼痛,很可能就是痛风,就需要抽血查尿酸。如果女性尿酸高于357就诊断为痛风。首先要严格控制饮食,多饮水,如果疼痛明显,可以口服秋水仙碱或者口服非甾体类的止痛药物,
尖锐湿疣的初期,一般表现为单个或者多个小的乳头状的新生物,一般呈皮肤颜色或者粉红色。经过一定的时间,皮疹逐渐增多,长大,可以表现为菜花状或者鸡冠状。在尖锐湿疣刚开始发生的时候,根据形态不是很好判断,需要综合判断。如果有婚外性接触史,而且有类似的皮损,需
肾对人体的重要性,相信即使不说,大家也知道。但是很多人可能不知道,肾是非常脆弱的,很多行为都有可能导致肾受伤,引发肾炎。比如说现在很多人生活压力比较大,总是处于过度疲劳的状态,时间长了,可能会累出肾炎。如果得了肾炎一定要尽早的治疗,总是拖着,拖到后期容
女性在怀孕初期一般会出现乳房胀痛、乳晕颜色变深、口味改变、食欲增加或者下降、白带分泌增多、胃部恶心、呕吐等症状,一般来说胸部发胀是正常的,属于孕期反应,出现上述症状的主要原因是因为女性在怀孕后,体内雌性激素以及孕激素分泌水平上升,乳腺受到激素刺激引起的
每位女性在怀孕期间的反应都是不尽相同的,宝妈们为了生下健康的宝宝,也是吃了很多苦头。有的人在怀孕初期嘴苦,该怎么办呢? 怀孕初期,可能会出现恶心、呕吐、嗜睡、食欲不振等一些早孕反应。这是因为怀孕的时候,孕妇体内的激素水平会发生变化。孕妇是热性体质,激
怀孕,这是每个女性都会遇到的事情,对于女性来说,怀孕这个词一定是不陌生的。但是,在怀孕初期,女性的身体可能会出现的症状其实是蛮多的,除了恶心呕吐,头晕头痛以外,女性的胸部也会慢慢的发生一些变化。今天,就让我们一起来看看,怀孕初期胸部会出现哪些情况呢?
对于每个女性来说,将来都会面临结婚生子,迎接这么一个幸福而又神圣的时刻,将是一辈子最难忘的回忆。特别是在怀孕时期的妈妈们,面对很多事情的时候总是会束手无策。比如说,怀孕初期的孕妈妈的妊娠反应比较厉害,就会出现头晕、呕吐,特别想吃东西的症状,那么也会有些新