小儿甲基丙二酸血症的症状是什么?

董显燕 2025-06-19 23:41:35 1

  小儿甲基丙二酸血症是由于小儿体内酶缺乏,造成的遗传性疾病。小儿会表现出贪睡、吃奶、喝水时都容易呕吐,会造成小儿皮肤脱水、口唇干燥。严重的还会表现出痴呆、电解质紊乱、酸中毒、昏迷等一系列症状。需要尽早带小儿去医院治疗,经过做酶活性测定、化验血和尿中的有机酸等检查来确诊,然后要及时治疗来改善小儿的症状。要早期控制饮食,减少蛋白质的摄入,对于婴幼儿可以使用母乳喂养,需要定时给小儿补充维生素b12,必要时还要口服左卡尼丁或者抗生素来治疗。

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  甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒,血和尿中的甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病,无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。


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