pku阴性是什么意思?

杨晓峰 2025-06-20 18:32:33 1

  pku是苯丙酮尿症的英文缩写,pku阴性就说明排除苯丙酮尿症,pku它是一种多见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿液中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢病中比较多见,它的遗传方式为常染色体隐性遗传,它的临床表现,主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症以及色素脱失和典型的鼠尿味。

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