染色体xy代表什么？

　　染色体因素造成的矮小症，一般多数会造成生长激素表现出缺乏。因此在治疗上，首先需要应用生长激素来进行治疗。同时如果病人还伴有有下丘脑性方面的问题的话，那么在除了用生长激素的条件下外，还可以和促生长激素释放激素的使用，这样也会有更好的效果。如果病人在治疗之

　　常染色体隐性遗传多囊肾病，临床非常罕见，发病率约为2万分之一个新生儿，它的致病基因主要位于6p21.1至p12。它的主要特征是肾脏集合管扩张和先天性肝脏纤维化，常染色体隐性遗传多囊肾病临床表现多样。胎儿期表现为母体羊水过少，胎儿膀胱空虚，肾脏体积增大，回声增强。

　　白化病又称白斑病，是先天性色素缺乏病。它是一种常染色体隐性遗传病，表现为皮肤、头皮、眼睛部分或完全的色素脱失的一种先天性皮肤病，两性发病情况相近。各种族都可以发生，以黑人最多，是遗传性疾病，病人常有家族史，有的遗传数代。根据遗传学上的差异和临床表现的不

　　造成染色体异常原因还是很多的。精子染色体异常会直接造成男性不孕，影响备孕生育。多见的有外部环境造成，人工辐射，化学因素，遗传因素，自身免疫体疾病都会造成染色体异常。孕期防止感染，预防感冒，如有发热，阴道出血，腹痛等表现及时到医院就诊。

　　如果做唐筛检查是高风险，做羊水穿刺检查确诊胎儿染色体有异常。主要染色体畸形多见于21号染色体。一般21号染色体造成的21三体综合症有明显的特征，可以有特殊面容。做彩超检查时，可以看到胎儿的眼距是比较宽的。再是眼裂比较小，再是检查鼻根部位是比较平的。经过检查染

　　胎儿染色体异常，并不一定就不能要这个孩子，得根据检查的结果来判断。若是染色体的多态性，这种情况往往对胎儿没有影响，是可以保留的。如果存在染色体的异位或倒位，或者染色体条数的异常，有微缺失和微重复就必须放弃，那是不能保留胎儿的。比如21三体综合征，就是因为

　　有些胎儿在染色体方面是有疾病的，这时候就需要进行羊水穿刺，进行基因方面的检测，也可以进行染色体的核心分析。如果父母家族当中，有类似疾病的病人，或者怀孕之前，有过这个类型的孩子，就需要考虑进行羊水穿刺检查。对于发现染色体异常的状况，比较有帮助。如果家族当

　　胎儿染色体非整倍体基因检测就是正常所说的无创基因检测，是用来排除胎儿畸形的检查方法。在孕早期，只需要抽取5ml孕妇外周血就可以进行，相较于羊水穿刺检查，极大地减轻了孕妇的心理负担。无创基因检测在孕12周就可以进行，唐氏筛查的检测时间是15~20周，虽然都是检测2

　　绝大多数产前诊断出来的胎儿染色体异常，都会有胎儿的结构的畸形，比如心脏的畸形、颅内的结构畸形，还有消化系统的畸形。还会有大脑发育的异常，比如智力障碍、神经系统发育的延迟等等，因此预后就会受影响。但是也有一部分染色体异常的孩子，不会有结构的畸形，比如有一

　　胎儿的染色体核型是经过羊水穿刺检查或者脐带血检查才可以判断的。检查胎儿的染色体需要取胎儿的脱落细胞，胎儿的脱落细胞一般是在羊水中取得的。因为在孕中期之后，羊水量逐渐增多，胎儿也逐渐发育成熟，羊水里面就会有少量的胎儿脱落细胞，因此穿刺抽取羊水之后，就可以