左心室强光点是唐氏儿

唐氏综合征也称为二十一三体综合症，主要表现为患儿出生后有特殊面容，并且表现比较呆滞、眼镜宽、耳朵响、鼻梁低平，同时口水比较多，前囟关闭延迟。在大运动方面如抬头、翻身等落后于同龄儿童，并且还会伴有语言障碍和智力低下。唐氏儿童在产检时会经过相关的检查进行筛查，

唐氏儿又称之为二十一三体综合征，属于染色体病变，也称为先天愚型。主要是其第21染色体多出一条。其患儿而往往表现为出生时伴有先天性心脏病，并且肌张力低下、头围小，外观呈特殊面容。眼裂小，外向型，并且鼻梁低平、眼距宽，舌头外伸，这类患儿往往还会伴有精神发育落后以

双胞胎排除唐氏综合征需要做无创DNA或者羊水穿刺，唐氏筛查并不适合于双胎，因为唐氏筛查检查是根据孕妇体内绒毛膜促性腺激素、雌三醇、甲胎蛋白等等，再结合其他指标判断胎儿是否有唐氏综合征风险，但是双胎妊娠所分泌激素往往高于单胎，检查结果会出现假性高风险，所以唐氏

唐氏筛查一般需要空腹抽一管血。通过抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、游离性雌三醇，以及绒毛膜促性腺激素的水平等，来判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。如果出现了高风险，或者是临界风险的情况，需要做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊，否则会导致唐氏儿出生后智力低下。

唐氏筛查mom值是用来评估唐氏综合征风险中位数值倍数，每种不同检查标志物都可以用mom值来表示，是由标志物测量值除以相同实验室测得相同孕周正常孕妇中位数值得到，可以使不同实验室测量数值之间系统误差有相应补偿，而使测得数值更具有科学性。

唐氏宝宝是因为孩子在染色体形成过程中出现问题，一般妈妈怀孕年龄比较大，相对容易合并唐氏宝宝，唐氏宝宝主要是在第21对染色体分离时候没有分离彻底形成三个染色体，造成孩子先天性愚型，除了在外貌上有特殊面容以外，也存在明显智力落后和生长发育迟缓。

唐氏高危主要是唐氏检测的21三体、18三体和开放性神经管畸形的发生率有所增高，但这只是一种筛查，只能评估风险的高低，无法了解是否确实出现这种情况。出现这种情况主要是染色体异常或者是器官发育过程中出现的异常。要进一步通过B超或者是产前诊断进行明确。

唐氏筛查通常是不需要空腹的。唐氏筛查是只抽取孕妇的外周血通过血液中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇的水平，结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周用来判断出现21三体、18三体和开放性神经管畸形的风险高低。这三种激素分别是由卵巢胎盘、滋养细胞以及胎儿的干细胞所分

唐氏筛查抽血时是不需要空腹的。唐氏筛查是通过血液中的人绒毛膜促性腺激素、雌三醇以及甲胎蛋白的数值，结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周用于评估出现21三体、18三体和开放性神经管畸形的检测。三种检测项目雌三醇主要有卵巢胎盘等组织封闭。人绒毛膜促新鲜激素由妊娠滋养细

做了无创DNA可以考虑不做唐氏筛查。无创DNA中包括了21三体、18三体和13三体。这三个项目与唐氏筛查中的21三体、18三体是有重合的，并且准确率更高，至于唐氏筛查中开放性神经管畸形，可以通过B超筛查方式进行了解。所以如果做了无创DNA是不用再做唐氏筛查的。