朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床表现包括皮疹、骨骼损害、呼吸道症状、肝脾和淋巴结肿大、中枢神经系统受损等。
1.皮疹
多见于<1岁的婴儿,出疹时通常伴有不规则发热,皮疹多分布于躯干、头皮发际部,四肢较少;表现为红色或棕黄色斑丘疹,随后发展为出血性皮疹,也可为湿疹样或脂溢性皮疹,之后结痂,脱痂后留下白斑或色素沉着。
2.骨骼损害
骨损伤可能为单发或多发,最早且最常见的是颅骨缺损,病变初期为头皮组织表面隆起,质地硬且有轻度压痛,病变侵蚀颅骨外板后肿物变软,触诊有波动感,缺损边缘锐利、分界清晰;之后肿物逐渐被吸收,局部出现凹陷。除颅骨外,下颌骨破坏、牙齿松动、脱落、齿槽脓肿等也较为常见;骨盆、脊柱、肋骨、肩胛骨和乳突等也常受累。
3.呼吸道症状
常出现咳嗽、气促、青紫,但肺部体征不明显,可能合并肺大疱或自发性气胸等,引发喘憋症状,甚至导致呼吸衰竭而死亡。
4.肝脾和淋巴结肿大
肝脾肿大较为明显,且多为中重度肿大,脾大更为明显,同时可能出现肝功能异常和黄疸,伴有淋巴结肿大。
5.中枢神经系统受损
最常见的受累部位是垂体,可出现尿崩和生长发育障碍等症状。