唐氏筛查都能查出些什么疾病

管理员 2025-06-30 22:10:56 1

唐氏筛查主要能查出唐氏综合征(21-三体综合征),还可能对18-三体综合征等染色体异常疾病有一定的提示作用。

1.唐氏综合征

唐氏综合征是唐氏筛查的重点检测目标。唐氏综合征是由于人体细胞中多了一条21号染色体导致的。患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等典型表现。通过唐氏筛查,可以评估胎儿患唐氏综合征的风险,以便进一步采取措施,如进行羊水穿刺等明确诊断。

2.18三体综合征

虽然不是主要的检测目的,但如果筛查结果异常,也可能提示存在18三体综合征的风险。18三体综合征的胎儿也会有严重的智力障碍、多发畸形等问题,对胎儿的健康和未来生活质量产生极大影响。

需要强调的是,唐氏筛查只是一种风险评估手段,并不能确诊疾病。如果筛查结果显示高风险,不能直接认定胎儿一定患有相关疾病,而需要通过羊水穿刺、绒毛取样、无创DNA检测等更准确的方法来进一步明确诊断。

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