地中海贫血基因分型包括α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δβ和δ型地中海贫血。
1、α-地中海贫血
α-地中海贫血主要因α-珠蛋白基因缺失或突变导致,分为静止型、标准型、HbH病和血红蛋白Bart胎儿水肿综合征,病情由轻至重,症状从无到严重贫血及胎儿死亡不等。
2、β-地中海贫血
β-地中海贫血主要由β-珠蛋白基因突变引起,分为轻型、中间型和重型。轻型可能无症状或轻度贫血,中间型需定期输血,重型则严重贫血,需输血和可能的骨髓移植。
3、γ-地中海贫血
γ-地中海贫血较为罕见,涉及γ-珠蛋白基因的突变。
4、δβ和δ型地中海贫血
δβ和δ型地中海贫血是地中海贫血的另外两种类型,但相对α和β型较为少见。
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,基因分型对于诊断和治疗至关重要。如有相关症状或家族遗传史,请及时就医进行基因检测和遗传咨询,以便获得个性化的治疗方案和遗传风险评估。