21三体综合征是什么遗传病

管理员 2025-07-23 04:23:48 2

21三体综合征一般是指小儿唐氏综合征,其是由21号染色体异常引起的染色体病。

小儿唐氏综合征属于一种比较常见的染色体病,约占小儿染色体病的70%-80%,多与孕妇高龄、遗传、孕期接触致畸物质等因素有关。根据患者的染色体核型组成不同,可将其分为标准型、易位型和嵌合型,其中以标准型较为常见,约占95%,是由精子细胞或卵子细胞发育异常产生的21号染色体,核型为47;易位型约占2.5%-5%,其中有一条易位染色体,核型为46;而嵌合型约占2%-4%,由于受精卵早期发生21号染色体不分离,使患儿体内存在部分正常细胞和一部分21-三体细胞。由于胚胎发育异常,临床上可出现智能落后、生长发育迟缓、伴发畸形等症状。

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