很多孕妇在怀孕之后只知道通过B超做NT检查，从而判断胎儿有无染色体疾病，但并不知道还可以通过做唐筛检查，从而判断胎儿患有染色体疾病的几率。
通常对于30岁以上的高危孕妇，患有唐氏综合症宝宝的可能性较大，但是由于孕妇个人体质的不同，还需要到正规医院进行早期唐筛和中期唐筛的检查，从而能够有效的预防胎儿畸形的现象出现。另外，在怀孕期间应该注意休息，保证睡眠充足，并定期到医院产检观察宝宝生长发育的情况。
早期唐筛又称为NT筛查。主要是对胎儿颈部透明带的厚度进行检查，通过超音波扫描孕妇的腹部，医生根据图像详细的测量皮肤和组织间的空隙。若染色体出现异常，胎儿颈部透明带会出现明显的增厚，尤其是唐氏综合征的患儿。另外NT检查的时间在怀孕的11周到13周，必要时还需要通过孕妇的血清进一步检查，从而确定胎儿有无唐筛的可能。
唐氏筛查又称为中期唐筛，主要是通过抽取孕妇的血液，根据血清中胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇的浓度，再结合孕妇的体重、年龄以及孕周期等因素，从而能够准确的判断胎儿患有先天性缺陷疾病的危险系数;另外，唐氏筛查的时间在怀孕的15周到18周。早期唐筛和中期唐筛的检查手段不同，对于高龄产妇，有时还需要同时使用两种筛查方法进行检查。唐筛和NT检查并不是百分之百的准确率，必要时还需要进行羊水穿刺、毛绒检查。若胎儿确定有先天性缺陷疾病，还需要遵循医嘱，是否保留胎儿。
