反转性毛囊角化病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与遗传因素有关。
反转性毛囊角化病是由位于19p13.2上的CARD14基因突变引起的,该基因突变导致了信号转导蛋白caspase-11的功能异常,从而影响了细胞程序性死亡和炎症反应的调节。
CARD14基因突变会使caspase-11无法正常切割和激活,导致细胞内信号转导异常,这可能影响了毛囊角化过程中的细胞增殖、分化和凋亡等环节,进而导致毛囊角化过度和角质栓形成。
反转性毛囊角化病为常染色体隐性遗传,意味着患者需要从父母双方各继承一个突变的CARD14基因才能发病。如果父母双方都是携带者,但不表现出症状,他们的子女有25%的机会患上该病,50%的机会成为携带者,25%的机会完全正常。
虽然基因突变是反转性毛囊角化病的主要原因,但环境因素也可能在疾病的发生中起到一定的作用。例如,紫外线辐射、感染和自身免疫反应等可能加重皮肤症状。