重型地中海贫血的症状主要包括贫血、脾脏肿大、骨骼问题、黄疸、生长发育迟缓等。
1、贫血
重型地中海贫血患者由于体内无法正常合成足够的血红蛋白,导致贫血。常见的症状包括面色苍白、疲劳、乏力、心悸、气短等。
2、脾脏肿大
由于长期贫血,脾脏会代偿性增生,以帮助制造更多的红细胞。脾脏肿大可能会导致腹部不适、疼痛、消化不良等症状。
3、骨骼问题
重型地中海贫血还可能影响骨骼的发育和健康。患者可能会出现肋骨、颅骨等部位的畸形,以及骨质疏松、骨折等问题。
4、黄疸
由于红细胞破坏过多,胆红素水平升高,可能会导致黄疸,表现为皮肤和巩膜发黄。
5、生长发育迟缓
重型地中海贫血会影响儿童的生长发育,导致身高、体重等指标低于同龄人。
需要注意的是,重型地中海贫血的症状和严重程度因人而异,有些患者可能在出生后不久就出现明显症状,而有些患者可能在儿童或成年后才逐渐显现。如果家族中有地中海贫血的病例,建议进行基因检测以早期诊断和干预。