先天性甲状腺功能低下是一种严重影响儿童生长发育和智力发育的疾病。
可能由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、下丘脑垂体性甲低等多种原因引起。甲状腺发育不良可能是由于遗传因素或胚胎发育异常导致;合成障碍则涉及到相关酶的缺乏等;而下丘脑垂体性甲低会影响甲状腺激素的分泌调控。
患儿常表现为特殊面容,如头大、颈短、皮肤粗糙、眼距宽等;还可能有生长发育迟缓,包括身高、体重增长缓慢;智力发育落后,学习能力差,语言发育迟缓等。此外,还可能出现腹胀、便秘、体温低等其他症状。
通过新生儿足跟血筛查是早期发现的重要手段。对于筛查阳性或有可疑症状的患儿,进一步检测血清甲状腺功能,包括甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)等指标来明确诊断。
一旦确诊,应立即开始甲状腺素替代治疗。早期、规范、长期的治疗对于改善预后至关重要。需定期复查甲状腺功能,根据结果调整药物剂量,以确保患儿甲状腺功能维持在正常范围。
经过及时、规范的治疗,患儿的生长发育和智力发育大多能接近正常儿童水平。但如果治疗不及时或不规范,可能会遗留不可逆的智力损害和生长发育落后等问题。