新生儿足底采血,主要为了检查先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及蚕豆病等多种遗传代谢性疾病,具体如下:
1、先天性甲状腺功能减退症
该病又称为呆小症,是由甲状腺激素合成不足、酶缺乏和受体缺陷所引起的内分泌疾病,主要表现为智力低下、发育迟缓。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,主要与苯丙氨酸羟化酶基因突变所致,其典型症状为智力发育迟缓、湿疹、皮肤干燥以及汗液、尿液具有鼠臭味等。
3、先天性肾上腺皮质增生症
该病是由肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,可表现为女孩男性化体征、男孩性早熟以及拒食、呕吐、腹泻、体重增加缓慢等症状。
4、蚕豆病
该病是由红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为头晕、厌食、恶心、黄疸、血红蛋白尿等症状,因食用蚕豆或蚕豆制品可诱发该病,所以又称为蚕豆病。