小儿视网膜色素变性-肥胖-多指(BPES)综合征是一种常染色体显性遗传疾病,主要影响眼睛、骨骼和神经系统,好发于有家族史、女性、生育过BPES综合征患儿的女性、年龄较大的女性以及患有其他遗传疾病的人群。
1.有小儿视网膜色素变性-肥胖-多指(BPES)综合征家族史的人群
BPES综合征是一种常染色体显性遗传疾病,如果家族中有成员患有该疾病,那么其他成员患病的风险会增加。
2.女性
BPES综合征主要影响女性,男性通常不会患病。这是因为该疾病的致病基因位于X染色体上,女性有两条X染色体,当两条X染色体上都携带致病基因时才会患病;而男性只有一条X染色体,只要该X染色体上携带致病基因就会患病。
3.生育过BPES综合征患儿的女性
如果女性曾经生育过BPES综合征患儿,那么她再次生育时患病的风险会增加。
4.年龄较大的女性
随着年龄的增长,女性生育BPES综合征患儿的风险会增加。
5.患有其他遗传疾病的人群
某些其他遗传疾病可能会增加BPES综合征的风险,例如布卢姆综合征、Werner综合征等。
需要注意的是,BPES综合征的临床表现和严重程度因人而异,有些患者可能只有轻微的症状,而有些患者可能会出现严重的视力问题和其他并发症。如果怀疑自己或家人患有BPES综合征,应及时咨询医生进行诊断和治疗。