什么是唐氏综合征？

　　唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛的准确率约75%，中期唐筛的准确率约60%，整体的准确率可以到90%。所以一般建议如果做唐氏筛查建议两次都要进行，但唐氏筛查并不是直接检测胎儿的染色体，所以假阴性、假阳性的可能性依然较高。目前一般通过无创DNA检查，已经逐渐

　　唐氏筛查主要是筛查胎儿21三体、18三体和开放性神经管畸形发生率的高低。唐氏筛查是检测母体血中与妊娠相关的激素，结合孕妇年龄、身高、体重进行的评估。唐氏筛查只是初步筛查，其准确率有限，易出现假阴性、假阳性情况。当出现唐氏筛查高风险时，需进行进一步做产前诊断

　　唐氏筛查出现高风险情况，下一步应该进行羊水穿刺产前诊断。唐氏筛查只能筛查风险高低，不能作为定性诊断。筛查出现高风险不能具体了解，到底是哪种染色体异常。只有进行羊水穿刺收集羊水中的胎儿脱落细胞，才能够进行染色体分析，做到100%准确率，判断出现了哪种染色体异

　　唐氏筛查的正常范围，一般以结果判读为准。如果结果判读为低风险，则考虑正常。临界风险和高风险需要进一步检查，依据计算软件的不同，甲胎蛋白在0.7至2.5之间，HCG在0.25至2.0之间，雌三醇在0.5至2.0之间。21三体的低风险是指小于两百七十分之一，大于两百七十分之一算为

　　唐氏筛查是妊娠早期和中期针对于胎儿出现21三体、18三体开放性神经管畸形等情况的检查，是通过抽取孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离十三醇的浓度结合孕妇的年龄、体重、身高，孕中用于计算出现以上异常风险高低的方法。唐筛分早期唐筛和中期唐筛，两次唐筛综

　　早期唐筛低风险说明患有21三体、18三体或者开放性神经管畸形的风险较低。唐氏筛查是用于筛查以上三种疾病的一种检查，通过抽取母体血液中的相关指标，结合孕妇年龄、身高、体重进行检测的一种方式。只能提示风险的高低，不能完全的判断是否会出现此类情况，一般认为风险低

　　唐氏筛查可以吃早餐。唐氏筛查主要是检查血液中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌三醇数值，与是否进食没有直接关系。同时还要结合孕妇年龄、身高、体重、孕周估算。虽然进食早餐对体重有一定影响，但是正常人的体重每天有两斤左右的变化，所以唐氏筛查前可以进食。

　　出现唐氏筛查临界风险，从概率上考虑绝大多数没有问题，但仍有少数情况有可能出现染色体异常。对于临界风险建议进一步进行羊水穿刺检查，通过羊水中的胎儿细胞了解有无染色体异常出现。如果不愿意进行羊水穿刺，可以进行无创DNA检测，无创DNA相对于唐氏筛查准确率更高，但

　　唐氏筛查有一项高风险也需要进行复查，在复查的时候通过羊水穿刺收集胎儿脱落细胞进行胎儿染色体进行分析，用于了解胎儿有无出现染色体疾病发生。羊水穿刺检查是有创检查，在孕18至24周之间进行，通过抽取羊水收集羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。

　　唐氏综合征胎儿也就是二十一三体胎儿，一般既不会偏小也不会偏大，常常是正常大小。一般B超检查不会提示有什么异常，常常在B超检查下与正常胎儿没有什么区别，当然有时会有鼻骨缺失等异常情况，但正常B超检查胎儿也需要染色体排查。如果染色体检查提示二十一三体，一般需