亨廷顿病是单基因遗传病吗?

李顺兰 2025-06-20 10:53:24 1

  亨廷顿病是一种单基因遗传病。导致亨廷顿病的致病基因称为IT15,这种致病基因的产物经过反复的拷贝复制,就会导致亨廷顿病的遗传发作。所以,对于亨廷顿病的病人,应该尽量地防止繁衍后代,因为亨廷顿病有着较高的遗传率。当亨廷顿病发作后,就会表现出一系列的锥体外系症状,其中以舞蹈样不自主运动最为多见,也是最具有特征性的临床表现。此外,病人还可表现出精神异常以及痴呆的症状。对于亨廷顿病的治疗,现阶段并没有很好的办法,只能够采取支持对症的治疗。亨廷顿病病人的预后一般是不良的,病人在晚期常常会表现出吞咽困难、营养不良等并发症。

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