四维彩超排畸主要检查胎儿面部、神经系统、消化系统、泌尿系统等是否存在畸形。
胎儿面部畸形主要表现为唇腭裂,通常表现为上唇部或上颚存在裂口,由于唇裂的解剖结构异常可能会导致吸吮、发音及咀嚼等功能障碍。
胎儿神经系统发生畸形疾病主要表现为无脑儿、脊柱裂等,无脑儿通常表现为外观上颅骨缺失、双眼突出呈“蛙样”面容且颈部短。脊柱裂在畸形排查中可表现为椎骨缺损,能够通过影像判断出隆起的包块内是否存在膨出的椎管内容物。
胎儿消化系统发生畸形主要表现为肠闭锁,肠闭锁是患儿在胚胎时期由于肠道发育不良、神经发育不良等原因引起的,排畸检查时可能会发现胎儿小肠呈囊泡状或柱状扩张,可能伴随羊水过多。
胎儿泌尿系统发生畸形主要表现为输尿管畸形、肾积水等,输尿管畸形是指患儿输尿管出现不完全性或完全性畸形,不完全性输尿管畸形大多无临床症状,完全性输尿管存在两个输尿管芽,能够形成两根完全独立的输尿管和肾盂。