可以不做NIPT直接做唐筛,但唐筛准确性较低,有一定局限性。
不做NIPT直接做唐筛是可以的,但唐筛可能存在一定的局限性。
唐筛是一种通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的水平,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,来评估胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷(ONTD)风险的方法。唐筛的优点是价格相对便宜,适用于大多数孕妇。但其缺点也很明显,唐筛的准确性较低,假阳性率和假阴性率都较高,尤其是对于年龄较大或唐筛结果为临界风险或高风险的孕妇,需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺或无创产前DNA检测(NIPT),以明确胎儿是否存在染色体异常。
NIPT是一种通过采集孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,并结合生物信息分析方法,检测胎儿常见染色体非整倍体疾病的方法。NIPT的优点是准确性高,假阳性率和假阴性率都较低,对于唐氏综合征、18-三体综合征和ONTD的检出率均在99%以上,且检测时间更早,可在孕12周后进行。NIPT的缺点是价格较贵,目前尚未纳入医保,且只针对常见的染色体非整倍体疾病,对于其他染色体异常或微缺失/微重复综合征无法检测。
因此,如果孕妇有以下情况,不做NIPT直接做唐筛也是可以的:
年龄<35岁;
血清学筛查显示低风险;
孕期B超检查正常;
既往无不良孕产史;
不合并其他高危因素。
但如果孕妇有以下情况,建议直接做NIPT:
年龄≥35岁;
血清学筛查显示高风险或临界风险;
孕期B超检查怀疑胎儿有结构畸形;
有不良孕产史,如胎儿畸形、死胎、死产等;
夫妇一方为染色体异常携带者;
孕早期接触过可能导致胎儿致畸的物质;
唐筛结果提示18-三体综合征或21-三体综合征风险值介于高风险切割值与1/1000之间。
总之,唐筛和NIPT各有优缺点,医生会根据孕妇的具体情况和需求,选择合适的产前筛查或诊断方法。孕妇也可以在充分了解两种方法的优缺点后,与医生进行沟通,共同做出决策。