神经元蜡样脂褐质沉积症是什么?

牛玥 2025-06-17 07:05:48 1

  神经元蜡样脂褐质沉积症是由什么原因引起的?(一发病原因是常见的遗传性进行性神经系统变性病,多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。(二发病机制在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常,这些基因编码的蛋白有两种,一种是溶酶体蛋白酶,另一种是膜蛋白,CLNl基因位于常染色体1p32,在223A→G和451C→T发生突变,该基因编码溶酶体酶棕榈酰蛋白硫脂酶。

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