宝宝蚕豆病是什么引起的

管理员 2025-07-01 15:22:38 1

宝宝蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏引起的。

1.基因缺陷导致

G6PD基因发生突变,使得体内G6PD酶活性降低或缺乏。这种基因缺陷大多是遗传性的,通过遗传从父母一方或双方传递给宝宝。当宝宝遗传到这种缺陷基因后,在特定条件下就可能发病。

2.接触诱发因素

宝宝本身存在G6PD缺乏,但平时可能没有症状表现。然而,一旦接触到某些诱发因素,如食用蚕豆或蚕豆制品、服用某些药物(如磺胺类、呋喃妥因等)、接触樟脑丸等,就容易引发红细胞破坏,导致溶血等一系列症状。

3.发病机制

正常情况下,G6PD酶在红细胞代谢中起着重要作用。当该酶缺乏时,红细胞容易受到氧化损伤。在接触诱发因素后,氧化应激增加,超过了红细胞的抗氧化能力,从而导致红细胞膜的破坏和溶血的发生。

4.临床表现多样

宝宝蚕豆病的症状轻重不一,可能表现为贫血、黄疸、浓茶色尿等。严重时可引起急性肾衰竭、休克等危及生命的情况。

5.诊断与检测

通过血液检查检测G6PD酶活性可以明确诊断。对于有家族史或高发地区的宝宝,进行早期筛查有助于及时发现。

6.治疗与预防

对于急性发作的患儿,需要及时就医进行对症治疗,如输血纠正贫血等。预防方面,最重要的是避免接触已知的诱发因素,包括避免食用蚕豆、告知医生G6PD缺乏情况以避免使用禁忌药物等。同时,家长应了解相关知识,以便更好地照顾和保护患儿。

总之,宝宝蚕豆病是一种由于基因缺陷导致的疾病,了解其发病原因、临床表现和预防措施对于患儿的健康管理至关重要。

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