什么是唐氏儿?

唐氏筛查综合征一般指唐氏综合征，是一种21号染色体异常导致的染色体病。唐氏综合征主要是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子过程中，或者受精卵有丝分裂过程中，21号染色体没有分离，导致胚胎体细胞中多了一条21号染色体，产妇年龄较大、遗传、接触过放射线和化学物

唐氏筛查临界风险和高风险的区别主要在于检查数值不同，但临床意义一般并无区别。唐氏筛查属于产前筛选检查，临床主要用于判断胎儿患神经管缺陷、先天愚型的危险系数。大多数医疗机构将21-三体综合征临界值确定在1/270，而18-三体综合征临界值则确定在1/350。如果相关检查结果

唐氏筛查的指标分为超声诊断指标和血清学指标，超声诊断指标一般指根据颈部透明层、鼻骨、心血管畸形等超声诊断指标辨别风险。1.颈部透明层孕妇需要进行颈部透明带扫描，测量胎儿颈部皮下无回声部位的透明层最厚的部分，正常范围为3mm以内，如果检查结果显示胎儿颈部透明层的

唐氏综合征即21-三体综合征，主要是因为染色体异常，也就是这类患儿要比正常人多了一条21号染色体，正常人的染色体是双倍体，为23对，即46条；而21-三体综合征的患儿为47条染色体，所以可以称为21-三体综合征。目前主要以染色体核型异常作为诊断标准，有此病的患儿60%在胎内会

唐氏综合症指的是小儿唐氏综合征，又称21-三体综合征，它是染色体病，是21号染色体异常导致的。小儿唐氏综合征占小儿染色体病的70%～80%，发生率大约是1:600～1:1000。小儿唐氏综合征的诱发因素有很多种，比如年龄，孕妇年龄越大，发病率越高。该病也与遗传因素有关系，如果女

唐氏综合症是21号染色体异常导致的染色体疾病。如果女性是高龄孕妇，发病的风险会明显上升；此病还和遗传因素有关，如唐氏综合征的女性有生育能力，其子代的发病率为50%。女性在怀孕时环境中的致畸物质较多，如有较多的农药或放射线物质；还有的女性长时间接触磺胺类的药物，

没做唐氏筛查的女性，可以在怀孕后14周-20周内到医院进行孕中期的二联、三联检查，能够评估胎儿患小儿唐氏综合征的风险。如果检查中发现胎儿伴有皮下积水、颈部皮肤较厚、鼻骨发育不良，以及心血管畸形等情况，提示胎儿患唐氏综合征的风险较大。女性还可以在怀孕后16周-20左右

唐氏综合征与孕妇情绪没有关联。唐氏综合征是一种由于21号染色体异常所致的染色体疾病，主要是由于父亲或者母亲供应的生殖细胞在进行减数分裂形成卵子或者精子时21号染色体不分离所致。如果母亲年龄比较大，甚至超出35岁，则会增加胎儿畸形几率。另外，孕前或者孕早期接受放射

唐氏筛查结果临界风险说明检查结果在高风险与低风险之间，说明胎儿有一定的几率患唐氏综合症。因为唐氏筛查主要是用于检查腹中胎儿唐氏综合征发生的几率，通过检查孕妇血清中的绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白、游离雌三醇的浓度能够判断胎儿患病的风险。如果检查结果为低风险，

唐氏综合征风险率大约在1/700到1/1000左右，孕妇年龄越高，风险率越高。建议孕妇在孕期按照规定的时间完成唐氏筛查。唐氏筛查通过抽血来计算唐氏综合征的风险率，高危型可以达到1/200、1/300。所以，对于高风险孕妇而言，还应该及时做染色体检查，进一步判断唐氏综合征的风险