结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,可累及多个系统,临床症状多样,包括皮肤症状、神经系统症状、眼部症状和肾脏病变等。
一.皮肤症状
1.面部皮脂腺瘤多在4-5岁时出现,对称分布于鼻翼两侧,呈蝶形分布的淡红色或红褐色丘疹,通常无自觉症状。
2.鲨革样斑多在腰骶部出现,为淡色斑片,略高于皮肤,出生时或出生后不久即可出现。
3.甲床下纤维瘤约85%的患者可出现甲床下纤维瘤,常为单个,质硬,呈褐色或黑色。
二.神经系统症状
1.癫痫发作癫痫发作是结节性硬化症最常见的神经系统症状,多在儿童期发病,可表现为部分性发作或全面性发作。
2.智力障碍约70%的患者会出现智力障碍,轻重程度不一。
3.行为异常部分患者可出现注意力不集中、多动、冲动、攻击行为等。
三.眼部症状和肾脏病变
1.视网膜错构瘤多在儿童期出现,为视网膜上的黄白色肿瘤结节,可导致视力下降、斜视等。
2.肾血管平滑肌脂肪瘤约90%的患者可出现肾血管平滑肌脂肪瘤,可引起腰痛、血尿等症状。