舞蹈症,即亨廷顿舞蹈病。亨廷顿舞蹈病可能与基因突变、遗传因素有关,可以进行药物治疗、脑起搏器治疗、康复治疗等,还要注意生活管理。
一.原因
1.基因突变亨廷顿舞蹈病的主要病因在于患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生变异,导致该基因中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增。正常情况下,CAG重复拷贝数在11至29之间,而亨廷顿病患者中,这一数值会显著增加至36以上,甚至达到120以上,从而引发疾病。
2.遗传因素亨廷顿舞蹈病为常染色体显性遗传,意味着患者只要从父母任一方继承了一个突变的HTT基因,就有可能发病。子女的发病几率为50%,且父系遗传占优势者发病较早,母系遗传者发病较晚。但值得注意的是,如果母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿会流产。
二.治疗
1.药物治疗如果出现躁狂症状,患者可以在医生的指导下使用氯丙嗪、五氟利多、氯氮平等药物治疗,缓解精神症状。
2.脑起搏器治疗对于严重的肌张力障碍和不自主跳舞等症状,可采用脑起搏器治疗,以改善临床症状。
3.康复治疗患者可以接受康复治疗,包括物理治疗、职业治疗和言语治疗等,以恢复或维持日常生活能力,减少并发症的发生。
4.生活管理患者日常可以使用软垫、躺椅和床垫等,以减少外伤风险,提高其生活质量。还需调整心态,积极乐观的生活,避免过度紧张、焦虑。
尽管目前尚无直接针对亨廷顿舞蹈病基因的治疗方法,但随着基因编辑技术的不断发展,如CRISPR-Cas9,可能能为亨廷顿舞蹈病的治疗带来新的希望,所以患者不要过度悲观。