白化病可通过体格检查、眼科检查、血液学检查、遗传学检查等进行诊断。
观察皮肤、毛发颜色,若颜色减淡或呈白色,伴有视力下降,可初步诊断为白化病。
进行视力检查、眼震仪等检查,判断视力下降程度与是否存在眼球震颤,可辅助白化病的诊断。
进行凝血功能、血常规等检查,并在显微镜下观察血小板致密颗粒是否存在异常,可做出诊断。
进行基因检测,明确致病基因,并进行遗传学分析,可了解其遗传规律,为后期生育提供帮助。
白化病孕检通常可以检查出来。 白化病属于较为常见的常染色体隐性遗传性疾病,如果父母既往生育过白化病患者或体内存在基因突变的情况,此时可通过产前基因检测的方式,有助于了解胎儿是否存在突变的基因,能够尽早发现是否患有白化病。此外,还可通过胎儿镜检查的方法
孕妇排查白化病可以通过羊水穿刺、胎儿镜检查等方法。 孕妇想要排查胎儿是否有白化病可以在怀孕16-20周左右采集羊水,通过提取胎儿DNA进行检测,若胎儿携带2个变异通常表示是白化病患儿,必要时可终止妊娠。若胎儿只携带1个父原或母原变异或均未携带,通常表示没有白化
白化病胎儿在怀孕16-24周时可以检查出来,具体时间需要根据检查所选的方法进一步分析。 通常情况下怀孕前需要做产前基因检测,能够明确夫妻双方的基因突变位点。在怀孕16-20周时可以留取羊水样本,此时可通过羊水或绒毛中提取的DNA判断是否存在父亲或母亲的基因突变位
白化病基因可以通过一般检查、眼科检查、遗传学检查等方法检查。 白化病的患儿可有毛发、皮肤色素沉着,因此观察存在此类症状时,表示存在白化病基因。 白化病逐渐发展后可造成眼球震颤、斜视、对光敏感性下降或消失等情况,出现类似症状时,有助于辅助诊断。 另
白化病通常会遗传。白化病根据其发病部位,可以分为眼皮肤白化病、眼白化病,其中眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传,子女获得父母双方的白化病致病基因,就会导致该病的发生,遗传的几率为1/4。眼白化病属于X连锁隐性遗传,如果父亲没有致病基因,母亲携带X染色体致病基因,