畸胎瘤有良性和恶性两种，成熟型畸胎瘤即良性畸胎瘤，由已分化成熟的组织构成，未成熟型畸胎瘤即恶性畸胎瘤。主要表现为圆形囊性、边界清楚、质地软硬不匀，甚至可扪及骨性结节无痛性肿块。纵隔畸胎瘤常可压迫呼吸道而引起呛咳、呼吸困难及颈静脉怒张；后腹膜畸胎瘤多有腹痛，并可引起肠梗阻。
恶性畸胎瘤常表现为未成熟的不易定型和分辨的组织，畸胎瘤的恶变多表现为神经组织或上皮组织的异常增殖而形成恶性畸胎瘤。
建议做CT、核磁共振检查，肿瘤部位的X线平片检查，可发现肿瘤内有骨、牙齿等异常钙化影而明确畸胎瘤，并多为成熟型畸胎瘤，考虑恶性畸胎瘤可能者，均应检测患儿血清的甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG）水平，对诊断和预后判断有指导作用。畸胎瘤一旦确诊，必须争取早期手术切除，以避免良性畸胎瘤因耽搁手术而导致肿瘤恶变。
