先天性愚型是什么病?

孙锐 2025-06-20 11:36:59 1

  先天性愚型又称21三体综合征和唐氏综合征,是在人体被首先描述的染色体畸变,也是最多见的常染色体遗传疾病。病因是第21号染色体呈三体,是性生殖细胞的减数分裂时发生紊乱导致的,出生率大概是1/700,因此发生率还比较高。多数病人是在妊娠早期,特别是头三个月中发生流产,男女比大约是3:2。跟母亲年龄过大和母亲在孕妇怀孕早期应用的化学药物、接受放射线和某些自身免疫病有关联。21三体综合征随母亲的年龄发病率而增高,特别是母亲35岁以上初产病人,它的发病数明显的增高。因此,设想可能跟卵子老化有一定的关系。大多数为散发病例,因此可以有典型的表现,也可以有不典型的表现。总体表现的就是智能低下、肌张力低、皮肤呈大理石颜色。此外,有特殊的面容,容易发生各种各样的畸形,包括心脏畸形、神经畸形、消化道畸形,还会容易发生恶性肿瘤,这是它的基本概况。

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