单基因遗传病的概念？

　　蚕豆病是遗传性疾病，遗传性方式是X染色体的不完全显性遗传。主要是父母亲都有病的孩子也会表现出患病的情况，主要表现得是溶血性贫血。全世界大概有4亿多人口都患有这种病，因此遗传方式主要是父亲携带有X的基因，母亲也有X的基因，因此表现出纯合子患者。如果只携带一个

　　苯丙酮尿症属于单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传，在遗传代谢性疾病中属于氨基酸代谢障碍。由于体内苯丙氨酸羟化酶的基因突变，造成了肝脏缺乏了苯丙氨酸羟化酶的活性，造成机体内苯丙氨酸的浓度高。高浓度的苯丙氨酸或者代谢物会造成脑损伤，造成智力或者认知方面的障

　　单基因遗传病如果病情比较严重的情况下，可导致功能损害，如会表现出先天性心脏病或者是血友病等，会影响造血功能，如凝血功能差，心功能发育不全，单基因遗传病，在临床上比较多见的症状会表现为多指，并指，先天性肌强直，贫血，外耳道多毛等表现表现。表现出以上这些症

　　单基因遗传病是能治愈的，只要及时地发现就可以治愈。遗传性的疾病是由缺乏基因控制的酶造成来的，这些酶会影响体内某种物质的合成，或者影响新陈代谢，进而影响器官的功能，造成人体代谢产物的积累，并造成中毒症状，如果及时地发现，将会有相应的治疗计划。要做好婚前体

　　单基因遗传病首先需要经过收集家族史，生育史用于辅助诊断，可经过生物化学检测，发现突变基因所表达的产物，可提示诊断，还需要经过外周血染色体核型分析，经过数目、结构的异常检测，克氏综合征、高雄综合征、21-三体综合征、18-三体综合征等。还需要经过Y染色体微缺失

　　单基因遗传病在临床上典型的症状会表现为多指(趾、并指(趾、软骨发育不全，甚至表现出镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，以及维生素D缺乏性佝偻病、钟摆型眼球震颤症，还可造成色盲、血友病、进行性及营养不良、血管瘤，或者是表现出外耳道多毛症。单基

　　单基因遗传病在临床上表现各有不同，有的患儿会表现出多指，并指，有的患儿会表现出先天性肌强直或者是贫血，以及外耳道多毛，这种疾病又称之为孟德尔遗传病，需要到正规的医院新生儿科，小儿内科，小儿外科挂号就诊都可以。正常这种疾病会导致功能损害，如先天性心脏病，

　　常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存

　　结缔组织病不能说是遗传性疾病，因为它既不是显性的也不是隐性的，是有遗传倾向。紫外线还是跟它有相关性的，建议病人少晒太阳，出去的时候打个伞或者涂点防晒霜还是有好处。也许女同志涂点防晒霜不但预防这些，对于家族有这个疾病的人来说也有好处。涂防晒霜对于预防皮肤

　　常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病一样属于单基因遗传病，它的疾病种类比较多。所谓显性遗传就是在一对基因中只要有一个致病基因存在，就能表现性状，称为显性基因。传染色体显性遗传病是指致病基因在常染色体上，亲代只有一个显性致病基因传递给子代，子代就会表现