新生儿和年幼起病的代谢性疾病?

张玉晶 2025-07-15 11:25:14 2

  严格来讲,发生在新生儿和年龄比较小的代谢性疾病比较少见,主要是和一些基因突变是有关系的。这个是遗传背景决定的一种疾病,会有很明显的临床特征,而且往往病情都是比较重的,比如说糖原诸疾病当中第二型和第四型会使某些婴儿夭折。糖尿病属于氨基酸代谢异常的疾病,是一种常染色体隐性遗传。经典型可以在出生后的一周就表现出喂食困难、呕吐、严重脱水,造成酸中毒还有神经系统受损伤的一些表现。如果不能及时诊断和及时治疗,那么病人都会在几周或者是几个月之内就死亡。而且很多代谢性的疾病也可影响到孩子智力的发育,还有精神的状态,其中部分由于代谢异常影响到了脑部的代谢和合成紊乱的一些疾病,影响到脑功能。多见的疾病包括有苯丙酮尿症、酸尿症等等,这些专业名词都比较抽象一些,但是确实在临床上有一定的发病率。

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