唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清标志物、超声检查等手段,来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的检查方法。
唐氏筛查主要是为了早期发现胎儿是否存在染色体异常,尤其是21三体综合征(唐氏综合征),以便及时采取相应措施,如进一步检查或咨询,降低出生缺陷的发生率。
通常在妊娠特定的孕周进行,一般为孕11-13周+6天的早期唐氏筛查和孕15-20周的中期唐氏筛查。
唐氏筛查包括孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,结合孕妇的年龄、孕周等信息,通过特定的计算方法得出风险值。
唐氏筛查会得出一个风险比例,如低风险、高风险或临界风险。低风险并不代表绝对没有问题,而高风险或临界风险也不意味着胎儿一定患病,只是提示需要进一步检查来明确诊断,如羊水穿刺、无创DNA检测等。
对于降低出生缺陷、保障母婴健康具有重要意义。通过早期筛查和后续处理,可以减少染色体异常患儿的出生,减轻家庭和社会的负担。