唐氏综合征是什么

唐氏筛查在怀孕16到20周期间，即四到五个月期间进行。唐筛又称唐氏筛查，其是孕期用于筛查胎儿是否患有先天性遗传性疾病的重要检查，在此时间段做唐筛准确性较高，且可以判断胎儿到底是否存在畸形。如果提示胎儿可能有畸形，能够为后续检查争取时间。唐筛是一种筛查性质的检查

唐氏筛查是通过抽血检查的，同时也要评估其他指标，如果是早期的唐氏筛查，除了抽血化验以外，要通过B超监测，评估胎儿的颈部透明层厚度，还要结合孕妇的孕周、年龄、体重来进行风险的评估。唐氏筛查一般建议空腹检查，如果进食后去医院检查，也不会对化验的结果造成太大影响

怀唐氏儿的孕妇在怀孕期间没有任何症状。一般在怀孕中期通过做唐氏筛查发现唐氏筛查为高风险，需要再进一步做羊水穿刺或者无创检查发现是唐氏儿。如果发现唐氏儿，需要尽早引产手术。唐氏儿除了会出现染色体的异常之外，在怀孕早期还会发现NT值升高，还有可能会伴有先天性心脏

唐氏儿孕妇没有症状。一般胎儿可表现为发育迟缓，做B超时可以看到胎儿发育畸形或者胎儿发育比较小，也可能在怀孕的中期出现胎心消失、胚胎停止发育。唐氏儿主要通过唐氏筛查检查出来，通过羊水穿刺的检查方法确诊。如果确定是唐氏儿，最好结束妊娠。

唐氏筛查低风险说明患唐氏综合症的可能性非常小，一般不需要继续做羊水穿刺或者无创检查。随后在产科医生的指导下，定期进行产前检查即可。唐氏筛查的结果有三种，即高风险、临界风险和低风险。如果检查结果是高风险或者临界风险，可能会发生唐氏综合征，因此还需要进一步做无

唐氏筛查不需要空腹，唐氏筛查有两种，早期唐塞是11~13加6周之间，是利用超声波测量胎儿颈后透明层的厚度，来预测染色体异常的风险。中期唐氏筛查是16~20周之间检查，通过抽血化验，再结合孕妇的体重、孕周等项目评估风险，不管哪种都不需要空腹就诊。

唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛在怀孕11到13周加6天之间进行，中期唐筛在怀孕14到20周期间进行，两期唐筛联合起来能够提高准确率。唐氏筛查是产前检查中非常重要的一项检查，主要能够筛查21三体、18三体以及神经管缺陷的风险。如果唐氏筛查提示高风险、临界风险或

唐氏筛查结果高危就是高风险，说明有唐氏儿的几率，而且几率比较高，出现这种结果的人群并不是很多。如果唐氏筛查结果是高危，需要进一步选择做无创DNA或者羊水穿刺检查。因为唐氏筛查本身的准确性不是特别高，只有60%-70%。如果通过后续检查确定胎儿患有唐氏综合征，需要尽快

早期唐筛检查，一般需要在孕妇怀孕16到20周之间到医院妇产科就诊，配合医生抽血检查，判断胎儿患唐氏综合征的风险有多大。如果检查结果属于低风险，说明胎儿患唐氏综合征的概率非常小，不需要再做检查。如果检查结果属于中风险或者高风险，还需要做无创DNA检查，确诊胎儿是否

唐氏综合症的宝宝是由于染色体异常引起的。患者的父母亲之一，生殖细胞在减数分裂，形成配子的时候，或者是受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，从而导致胚胎的体细胞内存在着一条额外的21号染色体，形成二十一三体，而出现的一组临床的综合症。