腹肌缺如综合征是一种罕见的先天性发育异常疾病,主要表现为腹肌发育不良或缺如。
腹肌缺如综合征是一种由于腹肌发育不良或缺如而导致的疾病,这种发育异常可能涉及整个腹肌群,也可能仅局限于某一部分腹肌。该病症通常与遗传性因素、下尿路梗阻、胚胎发育障碍等相关。
腹肌缺如综合征患者的腹部通常显得异常平坦,这是因为腹肌发育不全或缺失,导致腹部缺乏必要的肌肉支撑,腹壁也因此变得松弛,有时甚至可以清晰地看到或摸到内部的脏器。此外,由于腹壁结构缺陷,肚脐处的腹膜或腹壁组织容易向外突出,形成脐疝,这个疝囊在腹压增加时会更加明显,如哭闹、用力或咳嗽时,而在腹压降低时可能缩小或消失。脐疝可能伴随疼痛或不适。
除了上述的腹部症状外,腹肌缺如综合征患者还可能存在生长发育迟缓的问题,由于腹肌无力,患者可能无法保持正常的坐姿和站姿,出现姿势异常。长期下来,这可能会增加脊柱的负担,导致脊柱侧凸的发生。此外,该病症还可能伴随其他先天性畸形,如隐睾、先天性巨膀胱、尿路畸形等。
治疗腹肌缺如综合征需多方面综合考虑,包括手术治疗、康复训练、辅助器具使用、心理支持及生活方式调整等。通过早期诊断、及时治疗和长期管理,可以有效改善患者的生活质量,降低并发症风险。