先天性贫血是一组异质性疾病,可分为红细胞生成减少、红细胞破坏过多和失血三大类,其临床表现取决于贫血的程度和速度,治疗方法因病因而异。
1.红细胞生成减少
骨髓造血功能衰竭如再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血等;造血原料缺乏如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等;骨髓无效造血如骨髓纤维化、地中海贫血等。
2.红细胞破坏过多
自身免疫性溶血性贫血是由于自身抗体攻击红细胞导致溶血;阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性造血干细胞基因突变导致的溶血病。
3.失血
急性失血如创伤、出血性疾病等;慢性失血如月经过多、消化道出血等。
先天性贫血的临床表现取决于贫血的程度和速度,常见症状包括面色苍白、乏力、心悸、气短等。严重的贫血可能导致心脏扩大、心力衰竭等并发症。此外,不同类型的先天性贫血还可能伴有其他特殊症状,如肝脾肿大、黄疸、骨骼畸形等。