重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染。
再生障碍性贫血可分为先天性和获得性两大类，重型再生障碍性贫血属于获得性再生障碍性贫血。获得性再生障碍性贫血又可分为原发性和继发性，原发性者病因不明，继发性者可由药物、化学毒物、电离辐射、病毒感染、免疫因素等引起。
重型再生障碍性贫血的临床表现主要为贫血、出血和感染。贫血可出现面色苍白、乏力、心悸等症状；出血可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等；感染可出现发热，体温可高达39℃以上。此外，重型再生障碍性贫血还可出现感染性休克、弥散性血管内凝血等并发症。
重型再生障碍性贫血的治疗主要包括支持治疗和针对发病机制的治疗。支持治疗包括输血、抗感染、止血等，针对发病机制的治疗主要有免疫抑制治疗和促造血治疗。
免疫抑制治疗是重型再生障碍性贫血的主要治疗方法，常用的药物有抗胸腺细胞球蛋白、抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等。促造血治疗包括雄激素、造血生长因子等。
重型再生障碍性贫血的预后与多种因素有关，包括年龄、病因、治疗方法等。重型再生障碍性贫血的死亡率较高，未经治疗的患者中位生存期为2至6个月，经免疫抑制治疗后，部分患者可获得长期生存。
