先天性甲状腺功能低下症是一种由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病。
甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要,尤其是对大脑和神经系统的发育有着不可替代的作用。先天性甲状腺功能低下症患儿若未能及时诊断和治疗,会导致智力低下、身材矮小、特殊面容等,严重影响患儿的生活质量和未来发展。
可能与遗传因素有关,如甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍等。也可能是由于母亲孕期某些因素影响了胎儿甲状腺的发育或功能。
通过新生儿足跟血筛查可早期发现大部分患儿。对于筛查阳性的婴儿,需要进一步检查甲状腺功能以明确诊断。
治疗方法主要是补充甲状腺激素,且需终生治疗。通过及时、规范的治疗,可以使患儿的智力和身体发育接近正常儿童水平。
在治疗过程中,需要定期监测甲状腺功能,根据检查结果调整药物剂量,以确保治疗效果。同时,还需关注患儿的生长发育情况。