无创胎儿DNA检测和唐氏筛查有什么区别?

娜仁托娅 2025-07-19 23:43:38 2

  无创胎儿DNA检测和唐氏筛查的目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。人有23条染色体,其中的1条染色体决定性别,此外22条染色体有可能会发生疾病,但不可能所有的染色体异常都能够被筛查出来。加入这两种筛查针对多见的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,不包括其它的染色体异常,正常情况下,中孕期三联的唐氏21三体筛查对21三体的检出率是60%-75%,无创胎儿检查对21三体的筛查率是99%,和血清学指标、超声指标相比,无创胎儿筛查是非常好的筛查手段,筛查率高、漏诊率低,且筛查的阳性率低,大大减少了羊膜腔穿刺的数量。中孕期三联唐氏筛查的人,每100个人大约有5个人是高风险,做羊膜腔穿刺的人中每100个穿刺的人,大约2个是有染色体异常,即98个染色体正常人要陪着做羊膜腔穿刺;做无创胎儿筛查的人,每100个人有0.2个人是高风险,需要做羊膜腔穿刺,每100个需要穿刺的人有50-80个人有染色体异常,即只有20-50个染色体正常的人需要陪着做羊膜腔穿刺。虽然无创DNA筛查明显优于血清学筛查,不全面推广主要是出于卫生经济学考虑,中孕期三联血清学筛查的费用为150-600元,无创DNA的筛查收费为1500-2500元。卫生经济学考虑的是总费用,即在人群中筛查出一个21-三体综合征的平均成本,而不是技术的先进性,如果无创胎儿筛查的价格降低到一定水平,筛查出一个21-三体综合征的平均成本低于中孕期三联血清学筛查费用时,就应当把它作为一线的筛查方案全面推广。

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