唐氏综合征患者的临床症状主要以异常面容,智力低下,生长发育缓慢和各种畸形为主。患者一般眼距比较宽,舌头常伸出口外,身材矮小,双手呈挛缩状。随着年龄的增长,智力低下的表现会越来越明显。
您在进行完唐氏筛查之后,如果检查结果为风险性较高,那么建议您在此时可以进行进一步的羊水穿刺,或是可以进行无创dna检查。从而可以根据检查结果判断孩子是否为唐氏儿。
大排畸检查出左心室探及点状强回声不用过于担心,是检查过程中会出现的常规现象,想要再进一步了解胎儿的心脏发育情况,可进行心脏彩超检查。羊水指数高但唐氏筛查低风险表示检查结果正常。
检测出唐氏筛查风险高也暂时不用担心,因为这个检查的准确率也不是百分百的。可以做一个无创DNA检查来做进一步的诊断,它的准确率会更高。如果做了无创DNA是没有问题的 ,宝宝就可以正常的出生了,平时要定期做好产检。
怀孕期间的女性,做唐氏筛查的时间最好在怀孕第15-20周的时候,最佳时间是在16-18周的时候,此时胎儿比较稳定,检查结果比较准确。另外唐氏筛查主要是检查胎儿染色体是否异常,如果属于低风险,说明胎儿没有异常。
孕16周做唐氏筛查检查结果为高风险,首先我们要了解高风险并不意味着就是患有唐氏儿,不用过于紧张。检查唐氏筛查高风险,一般还需要做羊水穿刺检查,观察胎儿细胞染色体的数目与结构,大多数高风险患者羊水穿刺结果都是正常的,因此不用过于担心,根据医生指导治疗,定期
唐氏筛查是指唐氏患儿的筛查,检查胎儿是否是唐氏儿。唐氏儿会引起孩子智力严重低下,生活不能自理,是非常严重的一种疾病。如果做唐氏筛查,结果显示高风险,需要进一步做羊水穿刺确诊。一旦确诊是唐氏儿,需要及时终止妊娠。
MOM值是指中位数倍数,唐氏筛查中位数倍数异常代表胎儿可能存在发育异常,一般需要做无创DNA或羊水穿刺进一步检查,高龄产妇可以直接做羊水穿刺,如果确诊胎儿发育畸形,需要终止妊娠。
唐氏筛查高危就是指胎儿很可能患有唐氏综合症,建议进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查。如果确定胎儿属于唐氏儿,需考虑终止妊娠,以免生出不健康宝宝,给家庭和社会增加负担。