小儿急性间歇性卟啉病,是尿卟啉原Ⅰ合成酶缺陷导致的的遗传性疾病。患儿会表现出阵发性腹部绞痛、病儿常因剧烈腹痛而坐立不安大声哭叫。发作持续时间不等,常伴恶心、呕吐和便秘,腹部膨隆,无腹肌紧张。有的患儿发病以神经系统症状为主,可有性格改变,如抑郁、爱哭,或表现出狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。周围神经受累的可表现出肢体疼痛,面神经麻痹,呈一侧或多肢体弛缓性麻痹,甚至发生呼吸肌麻痹和脑神经麻痹等危及生命。
卟啉病的分类和症状:这种疾病可以分为肝卟啉病或者红细胞生成性卟啉病,红细胞生成性卟啉病又包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、红细胞生成性粪卟啉病。肝卟啉病包括迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病、变异性粪卟啉病。其中最较多见的和有特征性的
临床表现是光敏感性的皮炎和皮肤脆性增加,皮疹是夏重冬轻。临床表现为曝光部位的非炎性的水疱、大疱。还可以见到糜烂、结痂和溃疡。愈后遗留疤痕,粟丘疹、色素沉着或者色素减退。红细胞生成性原卟啉病是常染色体的显性遗传。本病大部分儿童起病,表现为日晒后5-30分钟以
不是,主要是由于血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低而造成的一组卟啉代谢障碍性疾病,可以是先天性疾病也可以是后天表现出。临床主要包括光感性以及消化系统症状、精神神经症状,还有可能会伴随皮肤的症状。大多儿童起病,夏重冬轻,日晒后会更明显的一种皮
卟啉症不是一种绝症。这种疾病是因为血红素生物合成的过程中,由于参和卟啉代谢的相关酶的缺乏,则会导致不能正常进行,卟啉不能利用,导致大量的卟啉在组织中大量的沉积,形成卟啉症。最多见的是两大类。一类是急性间歇性,一种是迟发性皮肤型。急性间歇型的患者,如果合
先天性光敏感性卟啉症,也称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病,为常染色体隐性遗传导致的的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低。由于本病诊断不能及时,患者得不到早期处理,而且为基因病,治疗方面尚无特殊疗法。主要为减少日光的刺激、防止直接暴晒于日
小儿急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病,是卟啉病的一种。该病的症状主要是青春期前很少发病,发病成间歇性,主要表现为急性发作,表现出程度不同的腹部绞痛,可放射到肩部、膀胱或外生殖器。患者常因剧烈腹痛,坐立不安,甚至大哭大闹,发作的时间可数小时或者
小儿急性间歇性卟啉病造成的病因是尿卟啉原合成酶缺陷所造成的,它是属于一种常染色体显性遗传病。症状主要表现为发作性、间歇性、程度不同的腹部绞痛。疼痛的部位不固定,可放射至背部、膀胱或者外生殖器。患儿常常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小
皮肤卟啉病,主要是由于卟啉代谢障碍而造成的一系列疾病,表目前皮肤的时候,就叫做皮肤卟啉病。此外,还可以造成消化系统和神经系统等表现。皮肤的表现正常是对光敏感,可以表现出日光性皮炎、光化性皮肤病、紫外线过敏等表现。此外,还可以在皮肤表面形成水疱,水疱能够
小儿急性间歇性卟啉病,是由于-氨基-酮戊酸和卟胆原产生过多在体内蓄积所造成,它是常染色体显性遗传病。主要表现急性腹痛为最多见症状,腹痛部位不确定,可放射至背部、膀胱区,可伴恶心、呕吐、便秘,为间歇性和痉挛性发作。如果症状累及脑神经,可表现出眼肌麻痹、面痪
小儿先天性光敏感性卟啉症综合征表现为婴幼儿期表现出红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上会同时有皮疹、疱疹或者是腹痛等表现。本病由于诊断不能及时,患者往往会得不到早期的处理。在治疗方法目还不够满意,也没有特殊的疗法,主要为一般的对症治疗。平时要防止直接暴晒于